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사노피 젠자임, ‘2018 파브리 신장학 아카데미’ 개최
국내 파브리병 치료 가이드라인 필요성 논의돼
2018년 07월 09일 (월) 09:24:20 편집부 news@pharmstoday.com

사노피 젠자임 한국사업부(대표 박희경)는 지난 7일과 8일 양일간 희귀유전질환인 파브리병 치료에 대한 최신 지견과 미래 치료 전략을 공유하는 ‘2018 파브리 신장학 아카데미(2018 Fabry Nephrology Academy)’를 성공리에 개최했다고 밝혔다.

‘2018 파브리 신장학 아카데미’는 파브리병의 조기 진단과 치료에 대한 성과 및 장기 치료 데이터, 최신 치료 가이드라인 등 파브리병에 대한 최신 지견을 공유하고, 향후 파브리병의 진단과 최적의 치료 전략을 모색하고자 마련됐다. 해당 행사에는 신장내과를 비롯해 파브리병 질환과 증상 및 치료와 관련된 신경과, 심장내과 전문의를 비롯한 전문가 60여명이 참석했다.

이번 아카데미는 파브리병에 대한 국내 의료진의 경험이 축적되고 관심이 높아지면서, 진단 및 치료 시 새로운 바이오마커로 주목 받는 Lyso GL-3(globotriaosylsphingosine)의 임상적 유용성과 파브리병을 일으킬 것으로 의심되는 새로운 유전자(Genetic Variants of Unknown Significance (GVUS))의 발견 등 다양한 주제에 대한 강연과 토론이 진행됐다.

특히 전신에서 다양한 형태로 발생하는 파브리병이 신장, 심장, 신경계 등의 기능 저하를 초래할 수 있기 때문에, 효과적인 진단 및 치료를 위해 유관 전문가와의 협업을 통한 다학제적 접근의 중요성과, 치료 시점에 관계 없이 효소대체요법(ERT, Enzyme replacement therapy)의 용량 의존적 특성을 반영한 적정용량 요법이 강조되기도 했다.

서울성모병원 신장내과 양철우 교수는 “파브리병에 대한 국내 의료진의 관심이 점점 높아지고 있다"며, “파브리병은 희귀유전질환이지만 효소대체요법을 통한 효과적인 치료와 관리가 가능하기 때문에 조기 진단과 치료가 매우 중요하며, 가족 내 파브리 환자가 있는 경우 적극적인 파브리병 선별 검사 독려가 필요하다”라고 밝혔다.

이와 함께 파브리병 치료의 권위자로서 최근 파브리병 치료 가이드라인을 발표한 스페인 마드리드 자치대학교의 알베르토 오티즈 박사(Alberto Ortiz)는 효소대체요법(ERT)의 효과와 파브리병 치료 관련 가이드라인에 대해 설명해 주목을 받았다.

또한 행사 이틀째인 8일에는 서울성모병원 신장내과 양철우 교수를 좌장으로, 대한신장학회 산하 파브리 연구회의 진료지침 위원회에서 준비 중인 ‘파브리 신장병 진료지침’에 대한 강연과 함께 각국의 진단 및 치료 현황과 국내 현실에 맞는 파브리병 스크리닝, 진단 및 관리 등 치료 가이드라인 구축 필요성에 대한 열띤 토론이 이어졌다.

박희경 대표는 “사노피 젠자임은 파브리병 치료 혁신을 선도하며 환자들의 치료효과 향상은 물론, 유병률이 낮아 진단이 어려운 파브리병에 대한 사회적 인식을 높이기 위해 노력하고 있다”며 “앞으로도 국내외 파브리병 환자들을 위한 최적의 치료 환경을 제공하기 위해 최선을 다할 것”이라고 전했다.

한편 파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A)로 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환(Lysosomal storage disorders) 중 하나다. 파브리병은 신부전, 부정맥 및 진행성의 신경학적 이상 등 다양한 합병증을 일으킬 수 있으며, 증상은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작돼 성인 동안 서서히 진행된다.

사노피 젠자임파브라자임주(아갈시다제-베타)는 파브리병의 원인이 되는 GL-3을 제거해 병의 진행을 늦추고 징후와 증상을 개선시키는 효소대체요법제제이다. 미국 식품의약처(FDA)와 유럽의약청(EMA)에서 허가를 받았으며, 국내에서도 파브리병으로 확진된 환자의 장기간 효소대체요법으로 허가를 받은 바 있다.

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