파브리병 조기 진단 및 치료의 최신 지견 공유

사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은)는 지난 6월 8일과 9일 양일간 희귀유전질환인 파브리병의 조기 진단 및 치료에 대한 최신 지견을 공유하는 ‘2019 파브리 아카데미’를 성공리에 개최했다.

이번 학술 행사는 ‘파브리병에 대한 깊은 이해를 위해’를 주제로, 질환에 대한 다학제적 접근을 통해 파브리병 환자의 삶의 질 개선을 도모하고자 마련됐다.

이에 따라 의학유전학과, 신장내과, 심장내과, 소아청소년과, 영상의학과, 정신건강의학과, 생화학교실 등 9개 학과의 전문가 약 100여명의 참석 하에 조기 진단 및 치료에 대한 적극적인 논의가 진행됐다.

행사 첫 날에는 울산의대 의학유전학과 유한욱 교수의 개회 강연인 ▲최근 15년간의파브리병에 대한 인식 변화 양상을 시작으로, 파브리병의 효과적인 진단과 치료에 관한 유전학과 및 신장내과, 심장내과 전문의들의 강연과 토론이 이어졌다.

파브리병의 유전학적 접근과 관련해서는 ▲유전형과 표현형의 상관관계 및 국내 환자의 임상 양상에 대한 고찰과 ▲다양한 연구 결과로 확인된 효소대체요법(ERT)의용량의존적 효과에 대한 강연이 진행됐다.

이후 신장내과 전문의의 강연을 통해 ▲파브리병의 조기 진단 및 치료 시 지표가 될 수 있는 신장 내 족세포(podocyte)에서의 GL3 축적이 갖는 의미에 대한 정보가 공유됐으며, 최근 새로운 바이오마커로  주목받고 있는 ▲Lyso GL3를 이용한 모니터링 및 치료 전략 수립 경험이 강조됐다.

또한 심장학 및 영상의학적 관점에서 ▲비후성 심근병 환자 대비 파브리병 환자 선별 전략과 ▲파브리병 환자의 비후성 심근병 관리 시 심장 영상의 역할에 대한 논의가 이뤄졌다.

행사 이틀째인 9일에는 질환 및 증상 치료를 넘어 보다 심층적인 환자 관리를 위해, 정신건강의학과 및 유전상담학과 전문의의 ▲희귀질환 환자 여정에 대한 정신건강학적 접근과 ▲유전성 희귀질환 환자 및 가족의 진단 과정 시 유의사항 및 경험 공유에 대한 강의가 진행됐다.

또한 ▲부정맥을 동반한 파브리병 환자의 진단 사례 및 ▲새로운 유전 변이(denovo mutation) 진단 및 치료 사례, ▲파브리병 환자의 효소대체요법(ERT) 시 심장 증상 관련 효과 비교 등 파브리병 환자의 진단 및 치료 관련 사례가 공유됐다.

사노피 젠자임 박희경 사장은 “앞으로도 효과적인 조기 진단과 치료를 위해, 유관 전문가들과 함께 파브리병의 다학제적 접근 기회를 풍성히 마련해 나갈 것”이라고 밝혔다.

한편, 파브리병은 효소 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A)의결핍으로 발생하는 리소좀 축적 질환 중 하나다.

파브리병은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작돼 성인 동안 서서히 진행되며, 신부전, 부정맥 및 진행성의 신경학적 이상 등 다양한 합병증을 일으킬 수 있다.

사노피는 현재 파브리병으로 확진된 환자의 장기간 효소대체요법제제로써 파브라자임주(아갈시다제베타)를제공하고 있다.

저작권자 © 메디팜스투데이 무단전재 및 재배포 금지