USPSTF, 유전적 상담 및 검사 등 권고안 발표

미국 PSTF( Preventive Services Task Force)는 BRCA1/2 변이를 일으킬 위험이 높은 여성에 대한 스크리닝은 물론 이런 스크리닝 양성으로 나타난 경우 유전적 상담 및 검사를 권고했다.

이런 권고안은 USPSTF 19일자 온라인에 게재됐다.

오리건 대학의 Heidi D. Nelson 연구팀은 여성에 대한 BRCA1/2 관련 암을 위한 위험 평가, 유전적 카운슬링과 검사의 이익과 유해에 대한 2013년 USPSTF 검토를 업데이트했다.

참조 표준으로 BRCA1/2 변이 검사 혹은 임상 위험 기준을 사용해 연구팀은 가족력 위험 모델이 유전자 카운슬링에 대한 참조를 유도하는 데 중간에서 높은 정확도를 가지고 있다는 것을 발견했다.

유전적 카운슬링은 유방암 우려, 불안, 우울증을 줄이고 위험의 이해를 높일 수 있다.

이런 발견을 근거로 USPSTF는 BRCA1/2 변이와 관련된 유방, 난소, 나팔관, 복막암이 있는 가족이 있는 여성 혹은 인종이나 선조가 있는 여성에게 스크리닝을 권고했다.

유전적 카운슬링과 유전자 검사는 긍정적 스크리닝 결과(B 권고)를 가진 여성에게 제공해야 한다.

가족력, 개인 이력, 인종, 선조가 BRCA1/2 유전자에서 잠재적 유해한 변이의 위험 증가와 관련이 없는 여성은 정기 스크리닝, 유전적 카운슬링이나 유전자 검사를 실시하지 않아야 한다.

권고안은 2월 19일~3월 18일까지 의견수렴을 하고 있다.
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