분당서울대병원, 유전자 치료 최신지견 발표
분당서울대병원 안과 우세준, 주광식 교수팀이 ‘유전성 망막질환을 치료하는 유전자치료법에 대한 최신 지견’을 정리해 발표했다.
연구팀은 망막색소변성 등 유전적 원인으로 시세포가 변성하는 질환의 치료방법 개발현황 및 임상시험 결과를 총망라해 정리했다.또한 최근 FDA 승인을 받은 유전성 망막질환 치료제의 현황과 한계점, 그리고 향후 개발 방향도 소개했다.
2017년 12월, 유전성 망막질환을 치료하는 유전자치료제인 스파크 테라퓨틱스의 보레티젠 네파보벡(voretigene neparvovec, 상품명:룩스터나 Luxturna)가 미국 FDA에서 승인됐다.이 약품은 바이러스를 이용해 RPE65 유전자를 망막세포 내로 전달해 돌연변이된 RPE65 유전자를 보충하는 방식으로 작용한다.
룩스투나는 정상적인 RPE65를 생성할 수 있는 DNA를 바이러스 안에 담아, 약물을 안구 내로 주입한다.정상적인 RPE65 생성용 DNA가 망막세포 안으로 들어가 작동하면서 결과적으로 망막세포의 파괴를 막고 시력을 회복시켜 준다.
이는 유전자치료에 있어 획기적인 사건이지만 아직까지 치료받을 수 있는 환자가 제한될 뿐만 아니라 치료효과도 완벽한 상태가 아니다.치료제를 개발한 스파크사는 1회 치료에 85만달러(한화로 10억 원), 한 눈만 치료할 경우에는 42만5000달러(한화 5억 원)라는 약가를 제시하고 있어 치료제의 경제적 부담도 큰 상황이다.
연구팀은 현재 유전자치료의 한계점을 극복하기 위한 방법으로 바이러스 및 비바이러스 유전자치료의 장점을 취합한 새로운 융합 유전자치료제는 유전자치료가 보다 안전하고 반복적으로 이뤄질 수 있음을 확인할 수 있었다고 밝혔다.
하지만 유전자 치료는 그 효과나 적응 환자를 선택하는 데 있어 아직은 많은 한계를 갖고 있다.
또한 치료가 가능한 환자를 찾기 위해서는 유전자 검사가 용이해야하고 가격이 낮아져야 하는데, 이를 위해서는 의학계와 정부의 노력이 중요하다고 연구팀이 강조했다.우세준 교수는 “유전성 망막질환의 원인유전자 중 현재 치료 가능한 유전자는 RPE65 하나 밖에 없기 때문에 다양한 유전자 변이를 치료할 수 있는 치료제가 추가로 개발되어야 한다. 이런 한계를 극복하기 위한 미래의 치료 방법과 연구개발의 방향을 본 논문을 통해 제시했다”고 밝혔다.
장준화 기자
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