동일한 암을 진단받은 환자들도 조직 내에서 서로 다른 유전자 변이를 가지고 있고 항암제에 의해 내성돌연변이가 유발될 수 있으므로, 각 환자의 특성에 따른 맞춤형 치료를 하기 위해서는 암 유전자 검사가 초기 진단 시뿐만 아니라 치료 중이나 재발 감시에도 필요하다.

하지만 조직 생검은 시행과정에서 합병증이 발생할 위험이 있어 경과관찰 과정에서 매번 시행하기 어렵고, 환자의 상태에 따라서는 조직검사를 시행할 수 없는 경우도 있다. 반면에 새로 시작하는 검사는 혈액 채취를 통해 혈액 내 순환하는 종양 유전자(circulating tumor DNA, ctDNA)를 검사하므로 치료 중에 여러 번 검사할 수 있어 적절한 약제를 선택하는 데 도움을 줄 수 있다.

혈액 EGFR 유전자 변이 검사는 2017년 10월 신의료기술평가위원회에서 안전성, 유효성이 인정되어 조직검체 채취가 어려운 비소세포폐암 환자를 대상으로 항암제 선택에 사용할 수 있는 동반 진단 검사로 고시됐다.

양산부산대병원에서 시행하는 검사는 42종류의 EGFR 변이를 검출할 수 있으며, 조직검사와 혈액검사 사이의 일치율은 약 80% 정도로 알려져 있다.

진단검사의학과 송두열 교수는 “폐암 뿐만 아니라 대장암과 유방암 등으로 검사 종류는 확대될 전망이며 지방에서도 개인별 맞춤치료를 충분히 적용할 수 있도록 앞으로도 새로운 검사서비스를 적극적으로 도입해 나가겠다"고 밝혔다.