발표에 따르면 서울대병원 곽수헌·박경수 교수팀과 서울의대 김종일 교수팀은 한국인 1,303명의 엑손 영역 전체 염기서열을 분석해 한국인 특이 유전자 변이를 찾아냈다. 

이번 연구는 국내에서 수행된 전체 엑손 염기서열 분석 중 가장 큰 규모의 연구다. 유전자 변이 특성 구명은 다양한 인종적 특성 및 질병 기전 연구는 물론 임상 진료에서 질병 원인을 찾는데 큰 도움이 될 것으로 기대된다.

사람 유전체는 30억 염기쌍으로 구성됐으며 대부분은 같지만 적은 염기서열 차이가 인종이나 개인차, 질병 등을 결정한다.  그중에서 DNA 내 단백질 같은 산물을 암호화하는 유전자 엑손은 전체 유전자 염기서열 중 1% 미만이지만 이 영역 변이는 단백질 구조와 기능을 바꿀 수 있기 때문에 매우 중요하다.

연구팀은 1,303명의 전체 엑손 염기서열 분석했는데, 약 49만 5천개의 유전자 변이를 구명했다. 이 중 16만 9천개는 아미노산 변화를 일으키는 단일염기 변이였으며 4천3백개는 틀이동 변이였다. 또한 7만 6천개의 변이는 한국인에서 처음 발견된 유전자 변이였다.

유전성 유방암·난소암, 가족성 고지혈증, 유전성 부정맥, 심근병증 등 조기진단과 치료가 가능한 유전자 질환 56개의 유전자 변이를 살펴본 결과 일반 인구의 약 2.46%가 드러나진 않지만 유전자 변이를 갖고 있는 보인자로 나타났다.

아울러 이러한 유전자 정보를 임상 진료에 적용하고 올바르게 해석하기 위한 다양한 검증 방법들을 개발했다.

서울대병원 내분비내과 곽수헌 교수는 “이번 연구는 한국인 전체 엑손 염기서열의 정밀한 분석 결과를 제공해 정밀의료 실현에 크게 기여할 것”이라고 말했다.