국립암센터(원장 이강현) 위암센터(연구책임자, 김학균)는 사상 최대규모로 미만형 위암검체에 대한 차세대염기서열분석을 수행해 그 결과를 미국소화기학회지 (Gastroenterology (IF=18.18, JCR 분야 1위)) 온라인판에  지난 5월 15일 발표했다고 밝혔다.

젊은 나이에 생기는 한국인 미만형 위암에서는 미만형 위암 원인 유전자 중 RHOA 유전자 이상은 상대적으로 드물고 CDH1 (E-cadherin) 유전자 이상이 흔한 특징을 보이고 있고, 이로써 젊은 나이에 생기는 위암이 여성에 많고 미만형이 흔하며 임상적 진행이 빠른 현상을 설명할 수 있다는 것이 이 연구 결과 밝혀졌다.

한편 이 연구에서는 치료표적분자로 가능한 미만형 위암의 유전체이상을 체계적으로 밝혀, 국내외 제약사의 협조를 받아 국립암센터 주도하에 계획 중인 말기(4기) 위암환자 대상 정밀의료 다기관 연구자주도임상시험 기획에도 지침을 제공했다.

이번 연구는 한국과학기술연구원이 미래창조과학부로부터 수주한 다중오믹스과제와 국립암센터기관고유사업의 지원을 받은 연구로서, 보건복지부 인체자원은행 소속 서울아산병원, 계명대동산병원, 부산대병원, 전남대병원, 충남대병원, 아주대병원, 그리고 고신대병원, 동아대병원과 공동연구로 진행됐다.

차세대염기서열 분석 결과, 젊은 나이에 생기는 한국인 미만형 위암에서는, 미만형 위암 원인 유전자 중 RHOA 유전자 이상은 상대적으로 드물고 CDH1, TGFRB1 유전자 이상들이 흔한 특징을 보이고 있고, RHOA 유전자 이상은 환자의 생존기간과 관련이 없는 반면, CDH1 유전자 이상(CDH1 alteration (ALT)) 은 염색체이상(chromosomal instability (CIN))과 함께 환자의 짧은 생존기간과 유의한 통계적 상관관계를 보이고 있다.

이와 같은 유전자 이상은 젊은 나이에 생기는 위암이 여성에 많고 미만형이 흔하며 임상적 진행이 빠른 현상을 설명할 수 있다.