송정한 교수, 표현형 변이 결정 유전자 발견 공헌
미국 Balyor 의대와 Case Western Reserve 대학과 공동으로 연구한 이번 논문은 과학분야 세계 최고 저널인 Science에 지난 16일 발표됐다.
연구팀은 이번 연구에서 A/J와 C57BL/6J 라고 명명된 두 종류의 근친교배 생쥐를 대상으로 C57BL/6J 생쥐의(host strain) 염색체를 A/J 생쥐의(donor strain) 해당 염색체로 치환하는 염색체치환기술을 이용해 22개의 chromosome substitution strain (CSS) panel을 만드는데 성공했다.
이렇게 자신의 것이 아닌 다른 strain 염색체로 치환된 생쥐를 대상으로 혈청 stereol 및 아미노산, 체중, 행동양상 등 총 53개의 복합형질을 분석하여 염색체 치환이 이들 표현형에 미치는 영향을 조사한 결과, 이들 표현형에 영향을 주는 150개의 quantitative trait loci (QTL)을 찾을 수 있었다.
콜레스테롤의 예를 들면, 4번, 8번, 11번, 12번, 16번, 17번, X, Y 염색체로 각각 치환된 생쥐에서 치환되기 전에 비해 콜레스테롤 농도가 증가되었고 따라서 콜레스테롤 농도를 결정하는 유전자는 4, 8, 11, 12, 16, 17, X, Y 염색체에 존재하는 것을 알 수 있다.
송정한 교수는 "이러한 염색체치환기술을 이용한 복합 형질에 대한 유전자분석 연구는 생쥐 뿐만 아니라 다른 종으로도 확대될 수 있다"며 "이러한 시도는 표현형의 변이를 결정하는 유전자 부위를 손쉽게 찾아내는데 큰 도움을 줄 수 있다"고 밝혔다.