동아대 임선희 교수, 네이처지에 소개
동아대학교 임선희 교수(자연과학부 생명공학전공)는 새로운 유전자 해석 기법을 적용, 그동안 미지의 영역으로 남겨진 인간의 19번 염색체 미해독 부분의 해석에 성공했다.
이 연구결과는 세계최고 권위의 과학저널 네이처지 4월호 생명과학분야에 소개됐다.
인간 19번 염색체는 생물학적으로도 매우 중요한 것으로 다른 염색체에 비해 2 배 이상의 높은 유전자 밀도를 나타내고, 당뇨병 등과 관련된 유전자, 환경오염 물질에 노출된 후의 DNA 회복을 관장하는 유전자등 1,500개의 비교적 많은 유전자를 포함한다는 사실을 밝혀냈다.
이 연구에는 미국 에너지성과 스탠퍼드 대학 휴먼게놈팀 등 9 개의 연구 그룹에서 연구자 수백 명이 참가했으며, 이 연구에서 동아대의 임 교수는 대장균을 이용한 기존의 박테리아 인공염색체(BAC) 분석법 대신 새로운 효모를 이용한 새로운 기법(TAR:Transformation-Associated Recombination)으로서 19번 염색체에 남아있는 갭 부분의 염색체 영역을 모두 분리하여 염기서열을 결정함으로써 갭으로 남아있는 DNA 염기서열의 구조적 특성을밝혀냈다.
이는 게놈프로젝트 최초로 원형의 YAC DNA를 효모로부터 분리하여 염기서열을 가장 완벽하게 밝힌 최초의 성과를 평가받고 있다.
또한 각 갭의 염기서열을 결정한 뒤에 그 특성들을 생물정보학적으로 분석하고 이와 관련된 유전자를 확인한 결과 19번 염색체의 각 유전자에는 다른 영역과 달리 고밀도의 반복서열이 확인되었고 DNA typing이나 친자확인 등의 표적 유전자로 사용할 수 있으며, 또한 그 기능이 밝혀지지 않은 3 개의 유전자도 확인됐다.
또한 이 갭 부분의 염기서열은 대장균 내에서는 불안정하지만, 효모 내에서는 안정하다는 것이 확인되어 새로운 방법의 도입만이 유전체 연구의 완성을 가능하다는 것을 입증했다.
이 연구결과는 완전 해독되지 않은 나머지 23개 염색체의 갭을 메울 수 있는 전기를 마련한 것으로 평가받고 있다.